Pide cita Resolvemos tus dudas

¿Es la reproducción asistida “sinónimo” de prevención de enfermedades?

Rocío Díaz – Directora de laboratorio en Yes! Reproducción


Para todo el equipo que formamos Yes! Reproducción hay una idea central que prevalece a la hora de analizar y plantearnos todo lo que el mundo de la genética va poniendo a disposición de nuestros pacientes:

“Si tenemos la oportunidad técnica y legal de prevenir la aparición de enfermedades en los niños, poner a disposición de los padres esta oportunidad es prioritario en cada tratamiento de reproducción asistida”.

Lo cierto es que hoy en día existen diferentes medios para reducir el riesgo de tener hijos afectos de enfermedades genéticas hereditarias.

¿Cuál es el riesgo de que un niño nacido a través de un proceso reproductivo natural, sin tratamiento de reproducción asistida, nazca afecto de una enfermedad genética hereditaria?

Según la OMS, la prevalencia de la aparición de enfermedades genéticas hereditarias* se sitúa en:

Es decir, 1 de cada 1.000 niños puede nacer afecto de este tipo de enfermedades. Este es el riesgo al que estamos expuestos de manera natural.

¿Cómo se puede reducir dicho riesgo a través de la reproducción asistida?

1. Tratamientos sin gametos procedentes de donantes.

Para realizar prevención frente a enfermedades genéticas hereditarias, lo ideal es realizar lo que se llama “matching genético”. ¿En qué consiste el matching genético?

Consiste en estudiar (mediante un análisis de sangre) las mutaciones patogénicas, los problemas genéticos, que tiene cada miembro de la pareja. Una vez se ha realizado el estudio de los dos miembros de la pareja (test de portadores), se procede a comparar las mutaciones detectadas en ambos estudios, pues es la coincidencia de dos mutaciones iguales en ambos sexos lo que hace que exista una alta probabilidad de que el bebé nazca afecto de una enfermedad genética. Si no se encuentran coincidencias, es decir, si las mutaciones detectadas no son iguales en uno y otro miembro de la pareja, no existe un riesgo importante de que se den enfermedades de este tipo y por tanto el proceso reproductivo es seguro.

En caso de encontrar coincidencias, podemos evitar que el bebé esté afecto de la enfermedad para la que los padres presentan coincidencia de mutaciones a través de dos medios:

  • Realizando el proceso con óvulos y espermatozoides (gametos) propios pero analizando qué embriones no son portadores de ambas mutaciones coincidentes (ya que no todos reciben la misma herencia cromosómica) a través de un método denominado Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP. De esta forma, se selecciona el embrión libre de riesgos. Es uno de los pocos casos en los que la ley permite la selección genética con fines preventivos ante un alto riesgo de transmitir una enfermedad genética.
  • Sustituyendo uno de los gametos propio de la pareja por un gameto (ya sean espermatozoides u óvulos) procedente de donante y libre de la mutación. Si cambiamos uno de los dos gametos que son portadores de la mutación, se rompe la coincidencia de mutaciones, la enfermedad no se transfiere y el niño nace sano.

En Yes! Reproducción ofrecemos a nuestros pacientes la realización de matching genético analizando los genes que intervienen en la aparición de más de 300 enfermedades genéticas hereditarias. De esta forma, realizando matching genético, la posibilidad de que un bebé nazca afecto de una enfermedad genética hereditaria desciende a niveles de:

Es decir, 1 nacido afecto de enfermedad por cada 100.000 niños nacidos. Se puede decir que a través de la realización de matching genético evitamos que 1.000 niños de cada 100.000 nacidos tengan enfermedades genéticas hereditarias. Es por ello por lo que desde Yes! Reproducción promovemos la realización de este tipo de pruebas aunque somos conscientes de que aún se trata de estudios que implican un desembolso económico considerable.

2. Tratamientos con gametos procedentes de donantes.

A la hora de emprender un tratamiento con semen, óvulos o ambos, procedentes de donante como:

• FIV con semen de donante.
• FIV con ovodonación (ovodón).
• FIV con semen y óvulos de donante.

Es muy importante saber si los donantes han sido estudiados mediante el mencionado test de portadores. Si es así y deseáis realizar matching genético para prevenir la aparición en el bebé de más de 300 enfermedades genéticas hereditarias, únicamente es necesario el estudio de un miembro de la pareja con el consiguiente ahorro que esto supone. En el caso de que el tratamiento incorpore dos gametos procedentes de donante, el coste de la realización de matching genético es cero.

Yes Reproducción emplea gametos de CEIFER Biobanco (www.ceifer.com). Una de las características de este banco de gametos es que, efectivamente, estudia a todos sus donantes a través de la más avanzada técnica de secuenciación genética (NGS) y para más de 300 enfermedades genéticas hereditarias. Es más, en caso de no realizar matching genético, nunca asignamos gametos que sean portadores de las principales enfermedades genéticas hereditarias por gravedad y frecuencia en su aparición:

CEIFER

En Yes! Reproducción creemos que poco a poco la reproducción asistida contribuirá a reducir la aparición de enfermedades genéticas y haremos todo lo posible porque esto sea así de una forma sencilla y asequible.

NOTA: Cuando en este artículo hablamos de enfermedades genéticas hereditarias nos referimos a monogénicas recesivas y vinculadas con el cromosoma X.

2019-04-24T10:08:14+00:0024/04/2019|Producción propia, Sin categorizar|

Deja tu comentario