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Cribado genético de donantes: ¿cumple tu centro de reproducción con las recomendaciones de la Sociedad Española de Fertilidad?

Redacción. Yes! Reproducción


Cuando existen dificultades para concebir un hijo de manera natural y se acude a un centro de reproducción asistida es frecuente que os asalten muchas dudas, y más aún cuando el tratamiento al que se recurre implica el uso de óvulos de una donante. Es muy importante que resolváis todas las dudas y que entendáis el proceso, incluyendo todo lo relativo a la selección de vuestra donante.

En este contexto, la genética se ha convertido en clave dentro de estos tratamientos y, por ello, queremos explicaros qué es el cribado genético en la selección de donantes y cuáles son las recomendaciones que realiza al respecto la Sociedad Española de Fertilidad (SEF). En Yes! Reproducción trabajamos con CEIFER Biobanco, uno de los bancos de gametos españoles que ofrece mayores garantías y que cumple rigurosamente con las recomendaciones de esta sociedad científica (www.ceifer.com).

¿Qué son las enfermedades genéticas recesivas?

Para entender por qué es tan importante el cribado genético de donantes, es necesario conocer que los seres humanos tenemos dos copias de cada gen. Cuando se tienen mal las dos copias se tiene una enfermedad, y cuando se tiene solo alterado una copia no se padece la enfermedad, pero decimos que somos portadores de esa enfermedad sin padecerla. A este tipo de enfermedades las llamamos recesivas, y son responsables de las denominadas enfermedades raras, y se dan en 1 cada 200 nacidos.

Todos los seres humanos somos portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que pueden provocar la transmisión de enfermedades hereditarias a la descendencia. Pero lo que ocurre es que esas mutaciones pasan desapercibidas porque no ha existido ninguna manifestación clínica ni se conocen los antecedentes personales o familiares. Para que este tipo de enfermedades se manifiesten, los dos progenitores deben ser portadores de las mismas mutaciones. Si esto ocurre, la probabilidad de tener un hijo afecto es del 25%. Esto es así tanto si se concibe de forma natural como si se recurre a reproducción asistida.

Pero cuando utilizamos gametos de donantes, como en el caso de tratamientos de ovodonación, podemos reducir ese riesgo y, para ello, es de suma importancia hacer lo que se denomina un cribado genético de donantes. De ahí que sea tan relevante a la hora de elegir un centro de reproducción asistida informarse sobre la procedencia de los gametos. Y pedir la garantía de un banco de óvulos que realice el estudio de donantes más completo y que, además, cumpla con esas recomendaciones oficiales que ha publicado al respecto la Sociedad Española de Fertilidad.

Recomendaciones de la SEF

Estas pautas marcadas recientemente por la SEF establecen la necesidad de hacer un cribado genético básico que debe incluir el análisis de variantes patogénicas relacionadas con la fibrosis quística (CFTR), la atrofia muscular espinal (SMN1), sordera neurosensorial no sindrómica (GJB2) y hemoglobinopatías más prevalentes (HBA1/HBA2, HBB; alfa y beta talasemia, anemia falciforme). Y en donantes de ovocitos, además, un estudio molecular del gen FMR1 relacionado con el Síndrome del X frágil. En CEIFER Biobanco además analizan 57 enfermedades ligadas al cromosoma X en todas sus donantes.

Otra posibilidad para reducir aún más el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas recesivas es realizar un estudio de cribado genético ampliado de portadores a todas las personas que aportan gametos en las técnicas de reproducción asistida. Y si en estas técnicas se utilizan gametos de donante se deben seleccionar donantes que no compartan con el receptor variantes patogénicas en un mismo gen. A este proceso se le denomina emparejamiento o matching genético.

En cualquier caso, aunque no es posible evitar de forma absoluta la transmisión de enfermedades hereditarias graves a la descendencia generada mediante el uso de donantes de gametos, lo cierto es que gracias a este cribado genético básico y al matching genético, el riesgo se puede reducir considerablemente.

Por todo ello, os recomendamos que solicitéis a vuestro centro de reproducción información respecto al procedimiento de selección de donantes y el cumplimiento de las nuevas recomendaciones de la Sociedad Española de Fertilidad.

2019-09-27T13:01:38+00:0027/09/2019|Producción propia, Sin categorizar|

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